Genetraps

Tytuł projektu: System interpretacji sekwencjonowania genomu dedykowany medycynie precyzyjnej. [ENG: Genome sequencing interpretation system dedicated to precision medicine.]

Czas trwania projektu: 01.2016 – 12.2019

Budżet: 2 662 654.37 PLN włączając dofinansowanie 2 018 065.14 PLN

Celem projektu jest opracowanie automatycznego oprogramowania do interpretacji genomu, umożliwiającego generowanie raportów klinicznych dla wielu cech diagnostycznych. Opracowany silnik będzie automatycznie przeszukiwać wszystkie dostępne bazy danych dotyczące ludzkiego genomu, a zgromadzone informacje posłużą jako podstawa do tworzenia generatorów raportów klinicznych – GeneTraps. Generowane raporty będą skoncentrowane na konkretnej cesze klinicznej i będą mogły być dalej łączone w zestawy paneli chorobowych. Tego typu rozwiązania będą mogły być efektywnie wykorzystywane przez specjalistów z określonych dziedzin medycyny, bez potrzeby szczegółowej znajomości analizy całogenomowej. Główne założenie projektu koncentruje się na wspieraniu procesu decyzyjnego ekspertów poprzez dostarczanie wysokiej jakości raportów interpretacyjnych opartych na danych z sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Wprowadzenie GeneTraps do praktyki klinicznej wpłynie istotnie na proces diagnostyczny – nie tylko poprzez skrócenie czasu potrzebnego na analizę, ale również dzięki zapewnieniu aktualnych i wiarygodnych informacji (POIR.01.01.01-00-0213/15).

ENG:
The aim is to develop an automatic genome interpretation software with the capability to generate clinical reports for multiple diagnostic traits. The developed engine will search through all the available human genome databases automatically and the gathered information will then serve as a base for producing clinical report generators – GeneTraps. The generated reports will be focused on a clinical trait and can be further merged into groups of disease-related panels. These can be efficiently used by specialists in a particular medical field to obtain the required information with no need for a profound understanding of the whole-genome analysis. The emphasis of our work is placed on supporting the expert’s decision-making skills by providing high-quality genome interpretation reports from next-generation sequencing data. Hence, introducing GeneTraps to clinics will have a great impact on the diagnosis process not only by reducing the time needed but also by providing current and reliable information (POIR.01.01.01-00-0213/15).