Partnerstwo Intelliseq & Manifold

Hospital for Special Surgery (HSS), wiodący na świecie akademicki ośrodek medyczny skoncentrowany na zdrowiu układu mięśniowo-szkieletowego, nawiązał współpracę z Intelliseq, firmą zajmującą się analizą danych genomowych, specjalizującą się w analizie danych biologicznych na dużą skalę, w celu zapewnienia usług sekwencjonowania genomowego oraz analiz wspierających inicjatywę badawczą prowadzoną przez HSS.

Hospital for Special Surgery nawiązuje współpracę z Intelliseq w celu wsparcia badań ortopedycznych opartych na genomice

Intelliseq wykorzysta swoje kompetencje w zakresie sekwencjonowania całogenomowego oraz bioinformatyki, aby wesprzeć badaczy HSS w analizie, w jaki sposób czynniki genetyczne i kliniczne wpływają na proces powrotu do zdrowia pacjentów po operacjach kręgosłupa, ze szczególnym uwzględnieniem ryzyka powikłań zapalnych po zabiegu. Prace te obejmują ścisłą współpracę naukową pomiędzy badaczami HSS a zespołami genomiki i bioinformatyki Intelliseq.

Badania będą integrować dane genomowe z danymi klinicznymi i demograficznymi w celu wsparcia opracowania modeli predykcyjnych, które mogą w przyszłości stanowić podstawę narzędzi wspomagających podejmowanie decyzji klinicznych oraz spersonalizowane planowanie leczenia chirurgicznego. Projekt ten odzwierciedla dalsze zaangażowanie HSS w rozwój medycyny precyzyjnej w ortopedii poprzez wykorzystanie zaawansowanych technologii genomowych i obliczeniowych we współpracy z wyspecjalizowanymi partnerami badawczymi.

Więcej o HSS

Intelliseq nawiązał współpracę z Manifold, aby wprowadzić zautomatyzowaną interpretację danych genomowych do bezpiecznych, zarządzanych środowisk danych - umożliwiając skalowalne, gotowe na AI workflow w ochronie zdrowia i naukach life sciences.

Wyzwanie

Wraz z rosnącą ilością danych genomowych, głównym wyzwaniem przestaje być sekwencjonowanie - a staje się nim interpretacja.

Analiza trzeciorzędowa, obejmująca filtrowanie wariantów, anotację oraz kontekst kliniczny, pozostaje istotnym wąskim gardłem. Wiele organizacji nadal opiera się na rozproszonych narzędziach i manualnych procesach, co ogranicza skalowalność i spowalnia podejmowanie decyzji.

Rozwiązanie

Dzięki tej współpracy platforma iFlow oraz GeneSpect Reporters od Intelliseq umożliwiają automatyczną transformację surowych danych sekwencjonowania w ustrukturyzowane, klinicznie istotne wyniki.

W środowisku Manifold dane te mogą być łatwo łączone z danymi klinicznymi, obrazowymi i real-world data - co pozwala efektywnie wykorzystywać genomikę w badaniach i praktyce klinicznej.

Technologia

Podstawę rozwiązania stanowią:

• iFlow - chmurowy silnik do automatycznej analizy trzeciorzędowej NGS

• GeneSpect Reporters - moduły interpretacyjne obejmujące:

  • onkologię

  • choroby dziedziczne

  • farmakogenomikę (PGx)

  • poligeniczne wskaźniki ryzyka (PRS)

Dlaczego to ważne

• Szybsza interpretacja - od surowych danych do gotowych wyników bez manualnych wąskich gardeł

• Standaryzacja na dużą skalę - spójne i powtarzalne wyniki

• Integracja danych - genomika połączona z danymi klinicznymi i real-world data

• Gotowość na AI - dane ustrukturyzowane, gotowe do analiz i zastosowań AI

Perspektywa

„Większość surowych danych genomowych pozostaje trudna do interpretacji i wykorzystania na dużą skalę. Ta współpraca sprawia, że wyniki analiz mogą być bezpośrednio używane w szerszych workflow danych i AI.”

Klaudia Szklarczyk-Smolana, CEO Intelliseq

„Dane sekwencjonowania trafiają do środowiska i wychodzą z niego jako ustrukturyzowane, opisane i gotowe do wykorzystania przez systemy AI.”

Vinay Seth Mohta, CEO Manifold

O Manifold

Manifold to platforma AI dla sektora life sciences, umożliwiająca pracę na złożonych, multimodalnych danych w bezpiecznym i zarządzanym środowisku. Wspiera procesy od odkrywania celów terapeutycznych po medycynę precyzyjną, przy zachowaniu wysokich standardów zarządzania danymi.

Przejdź od złożonych danych NGS do użytecznych klinicznie wniosków - szybciej i bardziej spójnie.

📅 12 maja 2026
⏰ 9:00 PT | 12:00 ET | 18:00 CET

Zarejestruj się

Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) i całego genomu (WGS) stało się standardem w diagnostyce chorób rzadkich.

Jednak samo wykrycie wariantów to dopiero początek - ich efektywna priorytetyzacja nadal stanowi jedno z największych wyzwań.

Zespoły kliniczne wciąż polegają na manualnej analizie, łącząc dane genomowe z informacjami fenotypowymi, historią rodzinną i wzorcami dziedziczenia - co jest procesem czasochłonnym, złożonym i trudnym do skalowania.

Dlaczego warto wziąć udział

Podczas webinaru pokażemy, jak GeneSpect Hereditary Reporter pomaga przejść od surowych danych genomowych do pewnej interpretacji wariantów.

Pokażemy, jak połączenie automatycznej klasyfikacji ACMG/AMP z algorytmami ExploRare i VarMatch wpływa na:

• priorytetyzację wariantów w oparciu o dane fenotypowe

• integrację danych klinicznych i genomowych

• generowanie ustrukturyzowanych raportów gotowych do podpisu

• znaczące skrócenie czasu analizy.

Zarezerwuj miejsce

📅 12 maja 2026
⏰ 9:00 PT | 12:00 ET | 18:00 CET

Zarejestruj się

Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) zrewolucjonizowało diagnostykę onkologiczną, jednak interpretacja rosnącej liczby wariantów somatycznych nadal stanowi istotne wyzwanie dla laboratoriów klinicznych. Rozproszone źródła anotacji, zmieniające się wytyczne AMP/ACMG oraz manualne procesy mogą spowalniać zatwierdzanie raportów i wprowadzać zmienność w interpretacji klinicznej.

Zapraszamy na nasz nadchodzący webinar na żywo From NGS Chaos to Actionable Insights: Streamlining Somatic Variant Interpretation with GeneSpect Somatic Reporter, podczas którego pokażemy, w jaki sposób GeneSpect Somatic Reporter usprawnia interpretację wariantów somatycznych, przekształcając złożone dane NGS w przejrzyste, ustandaryzowane i klinicznie użyteczne wnioski. W trakcie sesji zaprezentujemy, jak automatyczna agregacja danych, klasyfikacja zgodna z wytycznymi AMP/ACMG oraz inteligentne raportowanie wspierają spójne i efektywne procesy kliniczne.

Czego się dowiesz:

• Jak usprawnić interpretację wariantów somatycznych w nowotworach hematologicznych i guzach litych

• W jaki sposób automatyczna klasyfikacja zgodna z AMP/ACMG wspiera spójną ocenę wariantów

• Jak przekształcać złożone wyniki genetyczne w ustrukturyzowane raporty gotowe do zatwierdzenia klinicznego

Data: 2 marca 2026
Godzina: 9:00 PT | 12:00 ET | 18:00 CET